JAK2 V617F mutationsanalys

JAK2 V617F mutationsanalys

Bakgrund

De flesta patienter med myeloproliferativa sjukdomar har en förvärvad mutation, V617F, i genen JAK2 som kodar för ett tyrosinkinas. Mutationen finns i blod eller benmärg hos:

q 74-97% av patienter med polycytemia vera (PV)
q 33-57% av patienter med essentiell trombocytemi (ET)
q 35-50% av patienter med idiopatisk myelofibros (IMF)

Analys/metod

Identifikation av denna mutation sker med realtids-PCR där fluorescerande prober binder in till antingen den muterade eller omuterade allelen. Analysen utförs på DNA.

Mutationsanalysen har differentialdiagnostiskt värde och kan t.ex användas för att konfirmera en:

q PV, ET eller IMF diagnos
q klonal hematopoetisk stamcellssjukdom
q myeloproliferativ sjukdom hos patienter med förhöjda erytrocyter, leukocyter eller trombocyter

Provmaterial

Analysen utförs enklast på blod men kan också utföras på benmärg och formalinfixerat paraffininbäddat material.

Provtagningsanvisningar

Blodprov tas i EDTA-rör, ljuslila kork, som märks med patientidentitet. Röret förvaras och transporteras i rumstemperatur eller kyl (frys ej). Provet bör nå laboratoriet inom 24 timmar efter provtagning.

Svarsrutiner

Analysen utförs varannan vecka (måndagar jämna veckor).


Sidan granskades den 25 mars 2011

Innehållsansvarig: Mats G Karlsson

Publicerad av Susanne Claesson

Relaterade länkar:

Kontakta oss:

Molekylärbiolog, PhD

Gisela Helenius

Tfn. 019-602 36 45


Laboratoriemedicinska
länskliniken
Patologi
Universitetssjukhuset Örebro
701 85 Örebro